SRM2391d基于PCR的DNA分析標準品(美國NIST)

SRM2391d基于PCR的DNA分析標準品(美國NIST)主要用于基于聚合酶鏈反應 (PCR) 的基因檢測的法醫(yī)和親子鑒定質(zhì)量保證程序的標準化，用于教學執(zhí)法或非臨床研究目的，以及在以下情況時用于質(zhì)量保證為內(nèi)部控制材料賦值。它不適用于任何人類或動物臨床診斷用途。該 SRM 由兩種形式的充分表征的人類脫氧核糖核酸 (DNA) 組成；基因組 DNA（組分 A 到 D）和從已點到 FTA 紙上的細胞中提取的 DNA（組分 E）。組件的完整列表包含在表 1 中。

一個 SRM 2391d 單元由一個小瓶組成，每個小瓶五個組件中的每一個都包裝在一個盒子中。

認證值：

NIST 認證值是 NIST 對其準確性有最高置信度的值，因為所有已知或可疑的偏差來源都已調(diào)查或考慮在內(nèi) [1]。 SRM 2391d 中組件的認證值來自毛細管電泳 (CE) 和下一代基于測序 (NGS) 的表征允許在基因座處對短串聯(lián)重復 (STR) 進行計數(shù)和直接測序。通過使用多個基于 PCR 的 STR 分型試劑盒和基于 NGS 的試劑盒和技術(shù)建立了高可信度等位基因調(diào)用。 SRM 2391d 中認證的 STR 等位基因調(diào)用可追溯至自然單位計數(shù) 1，通過對 CE 和 NGS 數(shù)據(jù)的分析計算重復單元的數(shù)量 [2]。表 2 和表 3 列出了用于表征常染色體 STR 基因座、Y-STR 基因座和 X-STR 基因座的基于 CE 和 NGS 的方法。

表 4 列出了 35 個經(jīng)認證的常染色體 STR 基因座加上性別分型基因座 Amelogenin 的基因型。表 5 列出了 28 個認證 Y-STR 基因座的認證單倍型。表 6 列出了七個 X-STR 基因座的認證基因型/單倍型。

信息值：

SRM2391d基于PCR的DNA分析標準品(美國NIST)NIST 信息值是 SRM 用戶可能感興趣和使用的數(shù)據(jù)，但沒有足夠的信息來評估分配的最高置信度 [1]。信息值已分配給組分 A 到 D 的 DNA 濃度（表 1）、組分 E 的每個紙沖孔的細胞數(shù)（表 1）和五種的基因型/單倍型（僅使用 CE 方法分型時） 13 個常染色體 STR 基因座（表 7）、3 個 Y-STR 基因座（表 8）、5 個 X-STR 基因座（表 9）、30 個插入和缺失（Indel）基因座（表 10）和 20 個插入和空等位基因的成分(INNUL) 基因座 (表 11)。信息值還分配給 101 個常染色體同一性單核苷酸多態(tài)性 (SNP) 基因座、34 個 Y-SNP 基因座、188 個常染色體祖先和表型 SNP 基因座，以及通過測序確定的全線粒體基因組 DNA (mtDNA) 序列